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    中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”
    信息来源:未知  ‖  发稿作者:admin   ‖  发布时间:2020-01-30 11:36  ‖  查看次  ‖  
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       原标题:中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”本报讯(记者贾晓宏通讯员王蕾)一项跨越17年、涉及我国404个家族的家族性阿尔茨海默病研究成果,近日发表在国际期刊《阿尔茨海默病和痴呆》上。

      
     

       这项研究结果表明,中国人与其他种族在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所不同;家族性阿尔茨海默病还有大量的未知基因有待科研人员挖掘。

      
     

       该研究是由宣武医院贾建平教授团队完成的。

      
     

       阿尔茨海默病是老年人的常见病,但家族性阿尔茨海默病相对罕见,在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%。

      
     

       2005年,贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病,由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河。 团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍,国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代,多年来一直认为主要有三个基因的突变会导致家族性阿尔茨海默病,这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白。

      
     

       此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点,其中11个突变位点在国际上属于首次报告,这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性”。 另外,404个家族中有%的家族不携带有已知三个基因的突变,这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘。 贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络,在全国收集家族性阿尔茨海默病病例,到2019年9月共收集404个家族,包括3700多名家族成员。

      
     

       该网络也是目前世界最大的家族性阿尔茨海默病登记网络。 “今后有望从基因编辑入手,对成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷,为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破点。

      
     

       ”(责编:赵竹青、吕骞)。



                  
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